El Síndrome Prader-Willi (SPW) es una enfermedad genética que se produce por una falla en genes ubicados en el cromosoma 15, que tienen la característica de estar encendidos o apagados, dependiendo si provienen del padre o la madre. Si falla el encendido en genes que provenían del padre, se produce el Síndrome de Prader-Willi y si fallan los de la madre, se origina una enfermedad muy diferente que se llama Síndrome de Angelman. En este último, quienes la padecen son delgados, presentan epilepsia y poseen una discapacidad intelectual más severa.
¿Cuáles son sus rasgos distintivos?
Las características de quienes tienen SPW varían drásticamente, dependiendo de la edad: “de recién nacidos son pequeños e hipotónicos (poca fuerza muscular y poco movimiento) con dificultad para alimentarse, siendo generalmente hospitalizados por esta razón; luego del año de vida comienzan con un apetito voraz, mejorando rápidamente el peso, hasta que en la infancia y adolescencia esto se presenta como una obesidad, que si no se maneja adecuadamente puede llegar a ser muy severa”, explica el especialista. Sumado a lo anterior, generalmente, tienen un rostro especial y tienden a ser más bajos que sus hermanos.
Además, pueden tener otras dificultades: problemas visuales (estrabismo o miopía), dificultades de lenguaje o discapacidad intelectual y posteriormente, complicaciones asociadas a la obesidad: diabetes, hipertensión y apnea del sueño, entre otros.
¿Cómo se diagnostica?
El genetista de Clínica Ciudad del Mar, Dr. Cristóbal Passalacqua, explica que “el diagnóstico comienza con una sospecha clínica, que puede ser frente a un bebé que se mueve poco o si tiene un retardo en su desarrollo motor (sostener la cabeza o sentarse) y posteriormente se sospecha frente a un niño (o niña) con obesidad y discapacidad intelectual. Frente a eso, se pueden realizar dos exámenes, uno se llama FISH del cromosoma 15, ya que en 70% de los pacientes se pierde todo un segmento del ADN en este cromosoma, y el otro examen es el Test de Metilación para Prader-Willi, este es el examen definitivo (+/- 99%). Sin embargo, tiene la desventaja que el procesamiento es más complejo, por lo tanto es más caro y demora más tiempo en tener los resultados. Una vez realizados no requieren ser repetidos, ya que uno nace con las alteraciones del ADN y éstas no cambian a lo largo de la vida.”
¿Qué hago si tengo el Síndrome de Prader Willi?
El manejo es multidisciplinario y la familia tiene un rol fundamental. Lo central es que el médico genetista derive a todas las especialidades que sean necesarias, pero continúe siendo él quien lidera el equipo. El Dr. Passalacqua explica algunos aspectos centrales en este proceso:
• Manejo psicológico y psiquiátrico: es muy importante, debido a que esta falla en los centros de la saciedad, genera gran ansiedad. Además, tienen mayor riesgo de otras patologías psiquiátricas.
• Manejo educacional: se debe contar con psicopedagogas en un colegio con integración, para que desarrolle al máximo sus capacidades.
• Endocrinología: tiene un rol preponderante, ya que por una parte tienen hipogonadismo, es decir, menor desarrollo de las características sexuales y por otro lado parte de la terapia es con hormonas de crecimiento, la cual no sólo ayuda a mejorar la altura, sino que cumple un rol en el tema de la saciedad, ayudando a controlar el peso.
• Las agrupaciones de padres: son vitales para ayudar a entender a la familia sobre estas condiciones poco frecuentes, como también para ser un apoyo en buscar financiamiento de los tratamientos. Además, son los principales promovedores para que la comunidad científica investigue sobre estas enfermedades, buscando mejores tratamientos e, idealmente, una cura.
